بیماریهای نادر به عنوان یکی از مسائل اساسی نظام سلامت، هزینه‌های مادی و معنوی زیادی بر جامعه و فرد تحمیل می‌نماید. توجه لازم به این بیماران نه تنها از وظایف مهم نظام سلامت، بلکه جمیع دستگاه‌های دولتی است و تحقق این امر نیازمند برنامه‌ریزی همه‌جانبه و سیاست‌گذاری صحیح میباشد. با این وجود، شواهد حاکی از نوعی بی‌برنامگی و ناکارآمدی در رسیدگی به بیماریهای نادر در کشور است؛ به‌طوری‌که به نظر می‌رسد مذاکرات ذی‌نفعان و چانه‌زنی سیاسی در تخصیص منابع، شیوه اصلی پیگیری مطالبات این گروه‌ها بوده و به سیاست‌گذاری‌های علمی و کارشناسی کمتر پرداخته شده است.
اعتراض سال گذشته بیماران SMA جهت تأمین داروهای مورد نیاز، دستور فوری رئیس‌جمهوری برای پیگیری این مسئله و سپس اعتراض بیماران تالاسمی به دلیل مشابه، زمینه‌ای برای بررسی وضعیت فعلی سیاست‌گذاری بیماریهای نادر در کشور، تعاریف موجود از بیماریهای نادر، سازمان‌ها و نهادهای مرتبط، حمایت‌های فعلی و هم‌چنین تجربیات سایر کشورها شد.
